Sabato 17 dicembre nella sala consiliare del Comune di Pescara si tiene la prima giornata delle malattie metaboliche ereditarie

L’iniziativa avrà inizio alle ore 9  ed è promossa da Endas Abruzzo e dall’Assessorato alle Politiche per la Disabilità, Ascolto del Disagio Sociale e Associazionismo Sociale del Comune di Pescara, a supporto delle attività dello Sportello Malattie Rare della Asl di Pescara.

Lo screening neonatale esteso è un LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) introdotto in Italia con la legge 19 agosto del 2016, n. 167 recante “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” (Legge Taverna), adottato in Regione Abruzzo con DGR 808/2017.

In una nota si legge che <Da quattro anni ogni neonato abruzzese viene sottoposto al test per la ricerca di 42 malattie metaboliche ereditarie grazie al lavoro dei nove punti nascita della Regione Abruzzo, di cui sono responsabili, in ordine alfabetico: dottor Attilio Branciaroli (Sant’Omero, TE), la dottoressa Patrizia Brindisino (Vasto,CH), il dottore Massimo Cinque (Sulmona, AQ), la dottoressa Sandra Di Fabio (L’Aquila), dottoressa Susanna Di Valerio (Pescara), il professore Diego Gazzolo (Chieti), il dottore Gianni Petrella (Avezzano), il dottore Nicola Ranieri (Lanciano), il dottor Antonio Sisto (Teramo).

Tutti i punti nascita inviano lo spot di poche gocce di sangue, prelevato al tallone dei neonati, entro le 48-72 ore di vita, al Laboratorio Screening Regionale (identificato con il Laboratorio di Biochimica Analitica Proteomica ed Endocrinologia (Responsabile professore Vincenzo De Laurenzi) e di Genetica Molecolare (Responsabile professore Liborio Stuppia) dell’Università di Chieti.

In caso di positività al test di screening, vengono attivati percorsi differenzianti in “alto” e “basso” rischio per la conferma diagnostica, in piena collaborazione tra i neonatologi del punto nascita e il centro clinico regionale (UOC Pediatria Medica, Direttore: Maurizio Aricò, Referente: dottoressa Silvia Di Michele) con il centro clinico extra-regionale (UOC Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Direttore: dottore Dionisi Vici).
Uno degli scopi di questo evento è evidenziare il bilancio dei primi quattro anni di Screening Neonatale Esteso, che sarà riportato dal referente regionale (dottoressa Silvia Di Michele) per condivisione e spunti di miglioramento su cui lavorare assieme ai neonatologi, ai pediatri e ai referenti delle associazioni di pazienti. Oreste Andalò per Aismme (Associazione a Sostegno delle Malattie Metaboliche Ereditarie) e Andrea Sciarretta di Progetto Noemi interverranno per sottolineare l’importanza di riferimenti clinici sul territorio.

Quattro sono i punti fondamentali (come riportano gli Stati Generali Malattie Rare 2022) su cui i genitori – in perfetta sintonia con il coordinamento regionale – chiedono supporto affinchè in Regione Abruzzo si garantisca sempre più sostegno al percorso diagnostico, presa in carico, ricerca ed accesso alle nuove terapie.
Successivamente il Laboratorio regionale presenterà l’ampliamento del pannello alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, realizzato in Abruzzo grazie a un Progetto Pilota dell’Università D’Annunzio.
A chiudere gli interventi istituzionali sarà l’insegnante Ida Fortunato Antico, dell’Istituto Comprensivo di Città Sant’Angelo (Pescara) , che ha condotto un importante lavoro di sensibilizzazione sull’inclusione scolastica dei bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie.
Infatti, questi bambini sono sottoposti a diete spesso drastiche (ad esempio a basso contenuto di amminoacidi) ma salva-vita, che sono state spiegate ai più piccoli attraverso la storia di un elefantino “diverso” che non può nutrirsi di arbusti come i suoi amici ma necessita di un cuoco
“speciale” per poter vivere e fare le stesse attività dei suoi amici. Un paradigma per far comprendere ai più piccoli il significato di una malattia metabolica ereditaria e dell’impatto nella vita dei piccoli pazienti.

La mattinata si conclude con la premiazione di alcuni dei piccoli eroi diagnosticati in questi anni che riceveranno doni speciali con la giornalista e madrina d’eccezione la giornalista di Rete8, dottoressa Gigliola Edmondo,  e con il contributo prezioso dell’Associazione Carrozzine Determinate. Un ringraziamento Speciale alla ASL Pescara, a Mita Cosentino per il supporto organizzativo e a tutte le famiglie rare che parteciperanno>.

PROGRAMMA
Ore 9:00 apertura dei Lavori con il giornalista dottor Paolo Castignani
Saluti istituzionali
Carlo Masci – Sindaco di Pescara
Marcello Antonelli – Presidente del Consiglio Comunale di Pescara
Nicoletta Di Nisio – Assessore alle Politiche per la Disabilità del Comune di Pescara
Nicoletta Verì – Assessore della Salute Regione Abruzzo
Simone D’Angelo – Presidente ENDAS Abruzzo APS

Invitati
Dottore Franco Caracciolo – Servizio Prevenzione Sanitaria e Medicina Territoriale Regione Abruzzo
Dottor Vincenzo Ciamponi – Direzione Generale ASL Pescara
Dottor Federico De Nicola – UOC Direzione Amministrativa dei PP.OO. ASL Pescara
Dottoressa Mariassunta Ceccagnoli –  UOC Comunicazione I., Presidente Ordine dei Medici di Pescara
Dottore Maurizio Rosati -Direzione Dipartimento Materno Infantile ASL Pescara
Dottore Maurizio Aricò -Direzione UOC Pediatria ASL Pescara
Professore Liborio Stuppia -Università degli Studi Chieti-Pescara, Facoltà di Medicina
Professore Francesco Chiarelli – Presidente Società Italiana Pediatria SIP Abruzzo

I SESSIONE. Moderatori: professore Diego Gazzolo, dottoressa Patrizia Brindisino, dottore Massimo Cinque

48 mesi di Screening Neonatale Esteso in Abruzzo: il report del referente regionale

Dottoressa Silvia Di Michele, Sportello Malattie Rare e Metaboliche

L’importanza del centro clinico regionale per le famiglie dei pazienti

Dottor Oreste Andalò (Aismme), dottore Andrea Sciarretta (Progetto Noemi)

Coffee break

II SESSIONE. Moderatori: dottoressa Susanna Di Valerio, dottore Nicola Ranieri, dottor Antonio Sisto

L’Ampliamento del Pannello

Dottoressa Claudia Rossi, professoressa Damiana Pieragostino, Laboratorio Regionale Screening UdA

Inclusione scolastica del bambino con MME
(Insegnante Ida Fortunato, Istituto Comprensivo di Città Sant’Angelo PE)

Consegna di diplomi di coraggio ai bambini con la partecipazione della giornalista di Rete8  dottoressa Gigliola Edmondo