Screening neonatale esteso per tutti i nuovi nati in Abruzzo: lo ha stabilito la Regione per diagnosticare precocemente eventuali patologie metaboliche ereditarie e definirne il percorso terapeutico-assistenziale.

Tutti i neonati abruzzesi, sia quelli venuti alla luce nelle strutture ospedaliere che in casa – saranno sottoposti obbligatoriamente ad un esteso screening neonatale. L’esame, un semplice prelievo di sangue, viene eseguito tra le prime 48-72 ore di vita del bambino. Successivamente il campione viene inviato al Centro regionale di Screening, istituito presso la Endocrinologia dell’Università di Chieti-Pescara, che già si occupa del monitoraggio di tre particolari malattie: l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica. Il centro clinico di riferimento per i neonati che risultassero positivi sarà la Uoc di Pediatria dell’ospedale di Pescara, che li prenderà in carico ed elaborerà il piano terapeutico assistenziale, oltre a seguirne il follow up e, se necessario, indirizzarli presso un Centro extraregionale. Per l’attivazione dello screening neonatale esteso la Regione stanzierà annualmente circa 520000 euro, calcolati sulla media dei nuovi nati in Abruzzo, poco più di 10300 bambini l’anno.

“Lo screening – spiega l’assessore alla Sanità Silvio Paolucci – si aggiunge al piano di riorganizzazione del Registro regionale della Malattie Rare, attivato in Abruzzo nell’ultimo quinquennio e che registra, nel biennio 2015-2016, 310 nuovi casi di malattie rare, dato giudicato sottostimato dal gruppo di lavoro che ha elaborato il documento tecnico. Le più frequenti riguardano i disordini ereditari trombofilici, i difetti ereditari della coagulazione, l’emocromatosi ereditaria, la sclerosi laterale amiotrofica e le sindromi da duplicazione o deficienza cromosomica. Con l’avvio dello screening esteso sui neonati parte un importante progetto di prevenzione che consentirà di tranquillizzare le famiglie abruzzesi, in quanto si avrà la possibilità di intervenire immediatamente in caso di diagnosi di diverse malattie rare, scongiurando conseguenze che spesso portano purtroppo a gravi disabilità, e al tempo stesso riusciremo a disporre di dati più precisi, sui quali programmare anche le nostre azioni di governo clinico”.