La Commissione Medico Scientifica di Telethon ha assegnato 11 milioni di euro, provenienti dalla raccolta fondi della Fondazione, a un totale di 35 progetti a livello nazionale, sviluppati da 50 gruppi di ricerca.
Tra i progetti che hanno meritato un finanziamento c’è quello coordinato dal Prof. Feliciano Protasi, ordinario di Fisiologia presso il Dipartimento di Medicina e Scienze dell’Invecchiamento della “d’Annunzio”, e destinato al Centro di Ricerca dell’Ateneo d’Annunzio “CAST” (Center for Advanced Studies and Technology). La “Fondazione Telethon” nasce in Italia nel 1990 grazie all’incontro tra Susanna Agnelli e l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UilDM) per il Finanziamento della Ricerca d’Eccellenza sulle malattie genetiche rare al fine di trovare una cura a quelle patologie trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati. Il progetto finanziato all’Ateneo d’Annunzio, dal titolo Store-Operated Calcium Entry (SOCE): role in skeletal muscle function and disease (Ingresso di calcio operato dai magazzini intracellulari: ruolo nella funzione e malattia del muscolo) e diretto dal prof. Feliciano Protasi, è nato da una collaborazione con l’Università di Siena. Si propone sia di studiare un meccanismo fisiologico (SOCE) tutt’ora poco conosciuto ma che sembra contribuire significativamente al corretto funzionamento del muscolo scheletrico sia di identificare i meccanismi molecolari che dalla disfunzione di SOCE portano a patologie come la Miopatia degli Aggregati Tubulari (Tubular Aggregate Myopathy, TAM). TAM, una rara malattia genetica, tutt’ora priva di cura, che altera la funzionalità della muscolatura scheletrica, si manifesta tipicamente nell’infanzia con dolori muscolari e crampi e progredisce gradualmente nel tempo colpendo prevalentemente i muscoli degli arti inferiori negli adulti. Il progetto si basa su studi portati avanti nei passati 7-8 anni proprio nei laboratori dei Centri di Ricerca della “d’Annunzio” e che hanno portato alla scoperta di una nuova struttura mai prima descritta che permetterebbe il recupero del calcio extracellulare durante l’attività muscolare prolungata per ottimizzarne il suo funzionamento.